Le Dr Ehsan Karimiani, MD, MRes, PhD, est un généticien médical reconnu, doté d’une solide formation universitaire et d’une vaste expérience clinique. Il a obtenu son doctorat en médecine (MD), puis un master de recherche (MRes) et un doctorat (PhD) en génétique médicale à la prestigieuse Université de Manchester. À l’issue de ses études, il a acquis une précieuse expérience clinique au cours de sept années d’exercice dans les hôpitaux du NHS.
Le Dr Karimiani s’investit dans l’amélioration de la prise en charge des patients en Iran, où il met son expertise au service du diagnostic et du traitement des maladies génétiques. Il est également maître de conférences honoraire en génétique médicale à l’University College London, et contribue à la discipline par la recherche et l’enseignement.
Fort de plus de huit ans d’expérience en conseil génétique, il accompagne de façon complète les personnes et les familles touchées par des maladies génétiques. Il est notamment spécialisé dans le conseil pour les mariages entre apparentés, l’évaluation du risque de maladies génétiques et le conseil génétique avant le mariage et avant une grossesse. Il propose également un conseil spécialisé pour les syndromes de cancers familiaux, dont le cancer du sein, le syndrome de Lynch et la polypose adénomateuse familiale (PAF).
Le Dr Karimiani réalise aussi des évaluations du risque de cancer, du conseil génétique avant et après les tests, ainsi que du conseil pour les tests génétiques préimplantatoires (PGT) et le diagnostic prénatal (DPN). Il veille à ce que les patients reçoivent des explications complètes sur les tests génétiques et leurs implications.
Sa connaissance approfondie des enjeux génétiques propres aux personnes originaires du Moyen-Orient lui permet d’offrir des soins et un accompagnement adaptés aux patients de cette population. Son expertise en médecine génétique en fait un interlocuteur précieux pour les personnes et les familles en quête de conseil et de soutien génétiques. Il s’attache à offrir des soins et des conseils personnalisés pour aider les patients à comprendre leurs risques génétiques et à prendre des décisions éclairées concernant leur santé.
Diplômes : MD, MRes, PhD (Université de Manchester, génétique médicale)
Expérience : plus de 8 ans d’expérience au sein du NHS et dans le milieu universitaire
Engagement : offrir des soins et un accompagnement personnalisés aux patients qui recherchent un conseil génétique
Domaines d’expertise
- Conseil génétique pour les cancers familiaux (par exemple cancer du sein, syndrome de Lynch, PAF)
- Tests génétiques prénatals et préimplantatoires
- Évaluation des risques génétiques et conseil génétique
- Tests génétiques en cas de retard de développement et de déficience intellectuelle
- Conseil génétique pour les personnes originaires du Moyen-Orient et de diverses origines ethniques
- Conseil pour les mariages entre apparentés
- Conseil génétique avant le mariage et avant une grossesse
- Évaluation du risque de cancer
- Conseil génétique avant et après les tests
- Conseil pour les tests génétiques préimplantatoires (PGT) et le diagnostic prénatal (DPN)
Tests génétiques
Prévention des cancers héréditaires
- Évaluation de la prédisposition au cancer (12 types de cancer), 350 £ : analyse les marqueurs génétiques associés à un risque accru de 12 cancers fréquents : cancer du sein, cancer du poumon (y compris des bronches), cancer de la prostate, cancer colorectal (côlon et rectum), mélanome (cancer de la peau), cancer de la vessie, lymphome non hodgkinien, cancer du rein (cellules rénales et bassinet), cancer de l’endomètre (utérus), leucémie, cancer du pancréas et cancer de la thyroïde. Ce test aide à repérer les personnes susceptibles de bénéficier d’un dépistage renforcé ou de mesures préventives, pour une détection et une intervention précoces.
- Dépistage complet des cancers héréditaires basé sur l’exome, 690 £ : analyse l’ensemble de la région codante de l’ADN pour détecter les mutations des gènes liés aux syndromes de cancers héréditaires. Cette évaluation approfondie donne une vision globale du risque génétique de cancer et permet des stratégies de prévention personnalisées.
Prévention des maladies héréditaires
- Évaluation du risque de prédisposition (plus de 15 affections), 310 £ : évalue les facteurs de risque génétiques de nombreuses maladies héréditaires courantes, comme les maladies cardiaques, le diabète et certains cancers. Ce test permet d’intervenir tôt et d’adapter le mode de vie, ce qui peut prévenir ou retarder l’apparition de la maladie.
Diagnostic des maladies héréditaires
- Exome diagnostique, 690 £ : examine tous les gènes codant des protéines pour identifier les variants génétiques responsables de maladies héréditaires rares. Ce test est particulièrement utile pour diagnostiquer des maladies génétiques complexes ou non diagnostiquées, et apporte un éclairage sur les maladies rares.
- Puce CGH (array CGH) pour l’autisme, 970 £ : utilise l’hybridation génomique comparative pour détecter les anomalies chromosomiques, notamment les délétions et les duplications, associées aux troubles du spectre de l’autisme. Ce test aide à identifier des causes génétiques précises de l’autisme, pour faciliter le diagnostic et la planification de la prise en charge.
- Exome pour l’autisme, 1 110 £ : analyse de façon complète tous les gènes codant des protéines pour identifier les mutations associées aux troubles du spectre de l’autisme. Ce test permet de mieux comprendre les facteurs génétiques qui contribuent à l’autisme et peut conduire à des interventions plus ciblées.
Dépistage des porteurs
- Dépistage complet des porteurs (plus de 400 affections, dont la mucoviscidose, GJB2, etc.), 690 £ : recherche les mutations génétiques susceptibles d’être transmises aux enfants, notamment celles responsables de la mucoviscidose, de la surdité liée au gène GJB2 et de la maladie de Tay-Sachs. Ce dépistage est essentiel pour la planification familiale, car il permet aux couples de prendre des décisions éclairées en matière de procréation.
Pharmacogénétique
- Test de pharmacogénétique, 490 £ : analyse les variations génétiques qui influencent la façon dont une personne métabolise les médicaments et y répond. Ce test aide les professionnels de santé à optimiser le choix et le dosage des médicaments, en réduisant les effets indésirables et en améliorant l’efficacité des traitements. Il est particulièrement utile pour personnaliser les traitements dans de nombreux domaines médicaux.
Ensemble, ces tests offrent une approche complète de l’évaluation génétique de la santé, de la prévention du cancer à la gestion personnalisée des médicaments, et apportent des informations précieuses aux patients comme aux professionnels de santé.
Dr Ehsan Ghayoor Karimiani, MD, MRes, PhD, consultant en médecine génomique
Services de génétique clinique à la Kensington International Clinic
La génétique en médecine moderne
La médecine génétique transforme rapidement le domaine de la santé. En analysant l’ADN d’une personne, les médecins peuvent mieux comprendre les causes des maladies, évaluer les risques héréditaires et orienter des stratégies de prévention et de traitement personnalisées.
À la Kensington International Clinic, notre service de génétique clinique propose des consultations spécialisées et des tests génomiques avancés aux patients et à leurs familles en quête de réponses sur les maladies héréditaires.
Dirigé par le Dr Ehsan Karimiani, généticien clinicien, ce service allie expertise clinique et technologies génomiques modernes pour accompagner les patients dans de nombreuses spécialités médicales.
Génétique du cancer
Certains cancers peuvent être héréditaires. Les tests génétiques permettent d’identifier les personnes présentant un risque accru de cancers comme le cancer du sein, de l’ovaire, colorectal ou de la prostate. Une identification précoce permet :
- Des programmes de dépistage personnalisés
- Des stratégies de prévention
- Des traitements ciblés
- Des tests pour les membres de la famille
Génétique prénuptiale et planification familiale
Un conseil génétique avant le mariage ou une grossesse peut aider les couples à comprendre le risque de maladies héréditaires. Le dépistage des porteurs sains permet de savoir si les partenaires sont porteurs de gènes associés à des maladies récessives susceptibles d’affecter leurs futurs enfants.
Infertilité et génomique de la reproduction
Des facteurs génétiques peuvent contribuer à l’infertilité, aux fausses couches à répétition et à des problèmes de santé reproductive. Les tests génomiques peuvent en identifier les causes sous-jacentes et guider les spécialistes de la fertilité dans l’élaboration d’un traitement personnalisé.
Neurogénétique
Les tests génétiques peuvent aider à préciser le diagnostic chez les personnes atteintes d’une maladie de Parkinson à début précoce, d’une maladie de Parkinson familiale ou d’une maladie d’Alzheimer à début précoce, afin d’orienter la prise en charge médicale et l’accompagnement des familles.
Génétique de la perte auditive
Une part importante des pertes auditives est d’origine génétique. Le diagnostic génétique peut aider à en déterminer la cause, à orienter les décisions thérapeutiques comme la pose d’un implant cochléaire, et à fournir des informations importantes aux membres de la famille.
Retard de développement et déficience intellectuelle
Les tests génomiques jouent un rôle essentiel dans le diagnostic des enfants présentant un retard de développement, une déficience intellectuelle, un trouble du spectre de l’autisme ou des anomalies congénitales. Ils aident les familles à en comprendre la cause et à organiser une prise en charge adaptée.
Des soins génétiques personnalisés
Notre service propose :
- Une consultation spécialisée en génétique
- Des tests ADN fondés sur les données scientifiques
- Une interprétation claire des résultats génétiques
- Des stratégies de prévention en santé
- Une évaluation du risque familial et un accompagnement des familles
La médecine génétique permet aux patients de passer de l’incertitude à la clarté, en aidant les familles à comprendre leurs risques pour la santé et à prendre des décisions éclairées pour l’avenir.
Service de génétique clinique, Dr Ehsan Karimiani, MD, MRes, PhD, généticien clinicien, Kensington International Clinic
