Dr. Ehsan Ghayoor Karimiani
• Qualifications : MD, MRes, PhD (Université de Manchester, génétique médicale)
• Expérience : Plus de 8 ans d’expérience dans le NHS et dans le milieu universitaire
• Langues : anglais, français, persan
• Spécialités :

Conseil génétique pour les cancers familiaux (par exemple, cancer du sein, syndrome de Lynch, FAP)
Tests génétiques prénatals et préimplantatoires
Évaluations et conseils en matière de risques génétiques
Tests génétiques pour les retards de développement et les déficiences intellectuelles
Conseil génétique pour les personnes d’origines moyen-orientales et
diverses ethnies

Engagement : Fournir des soins et un soutien personnalisés aux patients qui recherchent
un conseil génétique

Le Dr Ehsan Ghayoor Karimiani MD MRes PhD est un généticien médical renommé avec une solide formation universitaire et une vaste expérience clinique. Il a obtenu son doctorat en médecine (MD) et a terminé sa maîtrise de recherche (MRes) et son doctorat en philosophie (PhD) en génétique médicale à la prestigieuse université de Manchester. Après ses études universitaires, il a acquis une précieuse expérience clinique au cours de sept années de pratique dans les hôpitaux du NHS.

Ehsan se consacre à l’amélioration des soins aux patients en Iran, où il met à profit son expertise pour diagnostiquer et traiter les maladies génétiques. Il est également maître de conférences honoraire en génétique médicale à l’University College de Londres, contribuant au domaine par la recherche et l’éducation. Avec plus de huit ans d’expérience en conseil génétique, il fournit des conseils complets aux personnes et aux familles touchées par des troubles génétiques. Ses spécialisations comprennent le conseil pour les mariages apparentés, l’évaluation des risques de troubles génétiques et le conseil génétique avant le mariage et avant la grossesse. De plus, il propose des conseils spécialisés pour les syndromes cancéreux familiaux, notamment le cancer du sein, le syndrome de Lynch et la polypose adénomateuse familiale (FAP).

Ehsan fournit également des évaluations des risques de cancer, des conseils avant et après les tests génétiques, des conseils pour les tests génétiques préimplantatoires (PGT) et le diagnostic prénatal (PND). Il veille à ce que les patients reçoivent des explications complètes sur les tests génétiques et leurs implications.

Ses vastes connaissances sur les défis génétiques auxquels sont confrontés les individus issus des ethnies du Moyen-Orient lui permettent de fournir des soins et un soutien personnalisés aux patients de cette population. L’expertise d’Ehsan en médecine génétique fait de lui une ressource précieuse pour les personnes et les familles à la recherche de conseils et de soutien génétiques. Il s’engage à fournir des soins et des conseils personnalisés pour aider les patients à comprendre leurs risques génétiques et à prendre des décisions éclairées concernant leur santé.

• Prévention du cancer héréditaire
  • Évaluation des prédispositions au cancer (12 types de cancer) : Évalue les marqueurs génétiques associés à un risque accru pour 12 types de cancers communs, incluant :
    1. Cancer du sein
    2. Cancer du poumon (y compris des bronches)
    3. Cancer de la prostate
    4. Cancer colorectal (côlon et rectum)
    5. Mélanome (cancer de la peau)
    6. Cancer de la vessie
    7. Lymphome non hodgkinien
    8. Cancer du rein (cellules rénales et bassinet)
    9. Cancer de l’endomètre (utérus)
    10. Leucémie
    11. Cancer du pancréas
    12. Cancer de la thyroïde
        Ce test aide à identifier les personnes susceptibles de bénéficier d’un dépistage ou de mesures préventives renforcées pour une détection et une intervention précoces.
        350 £
  • Dépistage exhaustif des cancers héréditaires basé sur l’exome : Analyse de l’ensemble de la région codante de l’ADN pour détecter des mutations dans les gènes associés aux syndromes de cancer héréditaire. Ce dépistage approfondi fournit une vue globale du risque génétique de cancer, permettant des stratégies de prévention personnalisées.
    690 £

  Prévention des maladies héréditaires

  • Évaluation des risques de prédisposition (15+ affections) : Évalue les facteurs de risque génétiques pour de nombreuses maladies héréditaires courantes, telles que les maladies cardiaques, le diabète et certains cancers. Ce test permet des interventions précoces et des modifications du mode de vie pour prévenir ou retarder l’apparition de la maladie.
    310 £

  Diagnostics des maladies héréditaires

  • Exome diagnostique : Examine tous les gènes codants pour identifier les variantes génétiques responsables de troubles héréditaires rares. Ce test est particulièrement utile pour diagnostiquer des conditions génétiques complexes ou non diagnostiquées, offrant des informations essentielles sur les maladies rares.
    690 £
  • Array CGH pour l’autisme : Utilise l’hybridation génomique comparative pour détecter les anomalies chromosomiques, y compris les délétions et duplications, associées aux troubles du spectre de l’autisme. Ce test aide à identifier les causes génétiques spécifiques de l’autisme, facilitant le diagnostic et la planification du traitement.
    970 £
  • Exome pour l’autisme : Fournit une analyse complète de tous les gènes codants pour identifier les mutations associées aux troubles du spectre de l’autisme. Ce test offre une meilleure compréhension des facteurs génétiques contribuant à l’autisme, pouvant mener à des interventions plus ciblées.
    1 110 £

  Dépistage des porteurs

  • Dépistage exhaustif des porteurs (400+ affections, incluant la fibrose kystique, GJB2, etc.) : Détecte les mutations génétiques pouvant être transmises aux enfants, notamment celles responsables de la fibrose kystique, de la surdité liée au GJB2, et de la maladie de Tay-Sachs. Ce dépistage est essentiel pour la planification familiale, permettant aux couples de prendre des décisions éclairées en matière de reproduction.
    690 £

  Test de pharmacogénétique : Analyse les variations génétiques influençant la métabolisation et la réponse aux différents médicaments. Ce test aide les professionnels de santé à optimiser le choix et le dosage des médicaments, réduisant les effets indésirables et améliorant l’efficacité des traitements. Particulièrement utile pour personnaliser les traitements dans divers domaines médicaux.
  490 £

  Ces tests offrent une approche complète de l’évaluation génétique de la santé, de la prévention du cancer à la gestion personnalisée des médicaments, offrant des informations précieuses tant pour les individus que pour les professionnels de santé.

  Dr Ehsan Ghayoor Karimiani, MD, MRes, PhD
  Consultant en médecine génomique

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